입력 : 2022-01-21 18:43:29
- '엔비디아 클라라', '구글 딥베리언트', 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지 염기서열 분석
환자의 게놈 전체 염기서열 분석에 필요한 시간을 며칠에서 몇 시간으로 단축하는 것은 임상 효율성 향상을 넘어 생명 구조에까지 영향을 미친다.
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< 엔비디아, DNA 염기서열 분석 기술 ‘엔비디아 클라라 파라브릭스’로 최단 시간 내 중환자 진단 지원 >
엔비디아는 스탠퍼드대 의과대학이 주도하는 이니셔티브가 인공지능 기반의 의료기기용 플랫폼 '엔비디아 클라라', 구글의 게놈 변이 분석 딥러닝 플랫폼 '구글 딥베리언트', 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지 염기서열 분석을 통해 7시간 반 만에 유전질환을 파악할 수 있게 됐다고 밝혔다.
스탠퍼드 대학교 연구팀은 혈액 샘플 채취부터 질병 관련 변종 확인을 위한 전체 게놈 염기서열 분석에 이르는 과정의 모든 단계를 가속화함으로써, 단 몇 시간만에 희귀 발작을 유발하는 유전적 장애가 있는 생후 3개월 된 영아의 병원성 변이를 찾아내고 최종 진단을 내렸다. 이와 동시에 시작한 기존 유전자 패널 분석은 결과를 내놓는 데 2주가 소요됐다.
이 초고속 염기서열 분석 방법은 신생아의 발작 유형과 항발작 약물에 대한 치료 반응에 관한 인사이트를 제공해 임상의가 뇌전증 케이스를 다루는 데 도움을 줬다.
해당 방법은 가장 빠른 DNA 염기서열 분석 기술로 5시간 2분이라는 시간이라는 기네스 세계 기록을 세웠다. 이는 스탠퍼드 대학교, 엔비디아, 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지, 구글, 베일러 의과대학, 캘리포니아 대학교 산타크루즈의 연구원들에 의해 개발됐다.
연구진은 구글 클라우드의 엔비디아 GPU를 이용해 기본 콜링(base calling)과 변이 콜링(variant calling)을 모두 가속화했다. 게놈에서 수백만 개의 변이를 식별하는 과정인 변이 콜링(variant calling)도 컴퓨터 유전체학 애플리케이션 프레임워크인 엔비디아 클라라 파라브릭스(Parabricks)를 통해 가속화됐다.
진단 파이프라인을 7-10시간으로 최적화함으로써 임상의는 환자 치료 계획에 활용할 수 있는 유전적 단서를 보다 신속하게 식별할 수 있다.
이번 시범 프로젝트에서는 스탠퍼드 헬스케어와 루실 패커드 아동 병원 스탠퍼드에서 환자 12명의 게놈 염기서열을 분석했으며, 이 중 대부분은 어린이 환자였다.
연구팀은 5건의 사례에서 의사가 검토하고 심장 이식과 약물 처방을 포함한 임상 결정을 알리는 데 활용되는 진단 변이체를 발견했다.
연구진은 샘플 준비 속도를 높이고 옥스퍼드 나노포어의 프로메티온 플로 셀에서 나노포어 염기서열 분석을 통해, 시간당 100기가베이스 이상의 데이터를 생성하는 것을 포함해 파이프라인의 모든 단계를 최적화하는 방법을 발견했다.
이 염기서열 분석 데이터는 기기의 원시 신호를 A, T, G, C 뉴클레오티드 문자열로 바꾸는 프로세스인 기본 콜링(base calling)과 정렬을 위해, 거의 실시간으로 구글 클라우드 컴퓨팅 환경에서 엔비디아 텐서 코어 GPU로 전송된다. 클라우드 GPU 인스턴스에 데이터를 분산하면 지연 시간을 최소화할 수 있다.
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